Sindrome de Rett

Asociación Sindrome de Rett de Argentina

Que es el sindrome de RETT
Dr. Alberto L. Roda

El sindrome de Rett es una enfermedad genética neurológica que afecta a una de cada 10.000 niñas. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que está ubicada en un cromosoma llamado "X". Esta rotura del ADN, que se conoce con el nombre de mutación, afecta una pequeña región del cromosoma X que es conocida con el nombre de "gen MECP2". El descubrimiento que mutaciones en el gen MECP2 causan el sindrome de Rett fué realizado por el grupo de investigación de la Dra. H. Zoghbi, en EEUU, en el año 1999. La enfermedad había sido descripta 30 años antes por el médico austríaco Andreas Rett. El Doctor Rett reconoció que la enfermedad es hereditaria dado que dos de sus pacientes eran hermanitas afectadas por la misma enfermedad. A partir del año 1983 el sindrome de Rett fue conocido internacionalmente gracias a la publicación de un trabajo médico que describió varios casos de la enfermedad, y fuera realizado por el Dr. B. Hagberg y sus colegas.

Estudios muy recientes indican que la proporción de pacientes con daño en el gen MECP2 puede ser mayor que 1:10.000, ya que existen casos clínicos "atípicos" de la enfermedad. Inclusive, se han reconocido casos de varones con enfermedades neurológicas diversas que son ocasionadas por daños en el gen MECP2. Entre estos casos atípicos es importante destacar un número reducido de pacientes en los que erroneamente pude realizarse el diagnóstico de un sindrome muy poco frecuente, llamado sindrome de Angelman, y que en realidad son pacientes afectados por sindrome de Rett.